Tedaviler · Genetik Tanı (PGT)

Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nedir?

PGT; tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyolardan biyopsi alınarak yapılan genetik değerlendirmedir. Endikasyon temelli bir yöntemdir; standart olarak her hastaya önerilmez. Karar bireysel tıbbi tabloya göre verilir.

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR ayrımı

PGT-A (Anöploidi): Embriyolarda kromozom sayı anormalliklerini değerlendirir. Yaygın olarak bilinen "kromozom taraması" budur. İleri yaş ve tekrarlayan IVF başarısızlığı gibi bazı endikasyonlarda görüşülebilir.
PGT-M (Monogenik): Ailede bilinen tek gen hastalıkları (örneğin talasemi, kistik fibrozis gibi) söz konusu olduğunda hastalık varlığını değerlendirmek üzere uygulanabilir.
PGT-SR (Yapısal Düzenleme): Ebeveynlerden birinde yapısal kromozom düzensizliği (translokasyon, inversiyon vb.) bulunduğunda gündeme gelebilir.

Hangi yöntemin bireyse uygun olduğu; tıbbi öykü, aile öyküsü ve tetkikler temelinde belirlenir.

Hangi durumlarda değerlendirilir?

İleri kadın yaşı ve buna bağlı bireysel endişeler
Tekrarlayan IVF başarısızlığı
Tekrarlayan gebelik kaybı
Bilinen genetik hastalık taşıyıcılığı
Yapısal kromozom düzensizliği

Bu liste tıbbi tavsiye değildir. Bireysel uygunluk değerlendirmesi ilgili hekim tarafından yapılır.

Genel süreç akışı

Tüp bebek tedavisi sürecinde yumurta toplama ve laboratuvar fertilizasyonu.
Embriyoların belirli bir gelişim aşamasına ulaşmasının ardından biyopsi alınması.
Biyopsi materyalinin genetik laboratuvara gönderilmesi ve değerlendirilmesi.
Sonuçlara göre uygun embriyonun rahime transferi — sıklıkla FET ile birlikte planlanır.

Etik ve yasal çerçeve

PGT; tıbbi gerekçe, hastanın bilgilendirilmiş onamı ve mevcut yasal düzenlemeler çerçevesinde uygulanır. Cinsiyet seçimi gibi tıbbi olmayan amaçlarla kullanım, ülkeden ülkeye değişen yasalara tabidir; Türkiye için güncel düzenlemeler ilgili merkezden netleştirilebilir.

Beklenti çerçevesi

PGT bir tarama yöntemidir; sonuçlar olasılıkla yorumlanır ve bazı durumlarda yeniden test gerekebilir. Yöntemin sınırlılıkları, yanlış pozitif veya negatif olasılıklar ve mozaik sonuçların yorumlanması ilgili hekimle konuşulması önerilen başlıklardandır.

PGT — Sıkça sorulanlar

PGT-A, PGT-M ve PGT-SR arasındaki fark nedir?

PGT-A; embriyolardaki kromozom sayı anormalliklerine bakar. PGT-M; bilinen tek gen hastalıkları için yapılır. PGT-SR; ebeveynlerden birinde yapısal kromozom düzensizliği bulunduğunda önerilebilir. Hangi yöntemin uygun olduğu tıbbi öyküye göre belirlenir.

PGT herkese önerilir mi?

Hayır. PGT bireysel endikasyon temelli bir tetkiktir. Standart bir öneri değildir; gerekçe ve beklenen katkı tıbbi tabloya göre değerlendirilir.

PGT başarıyı garanti eder mi?

Hayır. PGT bir tarama yöntemidir; sonuçlar bireysel duruma göre yorumlanır. Sayısal başarı vaadi içeren ifadelere karşı dikkatli olunmalıdır.

PGT etik açıdan nasıl değerlendirilir?

PGT; tıbbi gerekçe, hastanın bilgilendirilmiş onamı ve mevcut yasal düzenlemeler çerçevesinde uygulanır. Cinsiyet seçimi gibi tıbbi olmayan amaçlarla kullanım, ülkeden ülkeye değişen yasalara tabidir.

PGT uygulanması süreci uzatır mı?

PGT uygulandığında embriyodan biyopsi alındığı ve laboratuvar değerlendirmesi yapıldığı için süreçte ek adım vardır. Bu nedenle dondurulmuş embriyo transferi (FET) ile birlikte planlanması yaygındır.